Beim Down-Syndrom (Trisomie 21) handelt es sich um eine angeborene Chromosomenstörung und nicht um eine Erkrankung. Erst 1959 erkannte der Franzose Jérome Lejeune, dass bei Menschen mit Down-Syndrom in jeder Zelle 47 Chromosomen statt üblicherweise 46 vorhanden sind. Das Chromosom 21 konnte dreimal statt normalerweise zweimal nachgewiesen werden. Das Down-Syndrom fällt somit in die Kategorie der Chromosomenstörungen und ist mit einer auf 700 Geburten die häufigste. Insgesamt leben in der Bundesrepublik Deutschland rund 30.000 bis 50.000 Menschen mit dem Down-Syndrom.
Das Down-Syndrom (Trisomie 21) selbst ist nicht therapierbar. Behandelbar sind jedoch die Begleiterscheinungen wie Herzfehler, Seh- und Hörschäden oder andere Fehlbildungen. Auch sind Maßnahmen zur speziellen Unterstützung für die Entfaltung der Kinder wichtig. Dazu zählen frühzeitliche Förderungsprogramme, damit individuelle Möglichkeiten voll ausgeschöpft werden können.
Um die Entwicklung sowohl der psychischen als auch der motorischen Fähigkeiten zu unterstützen, kommen verschiedene Therapiearten wie Ergo-, Physiotherapie und Logopädie (Sprachtherapie) zum Einsatz. Die liebevolle und unterstützende Akzeptanz in der Familie und die Nutzung von speziellen Einrichtungen zur Integration in ein soziales und berufliches Umfeld sind entscheidende Faktoren in der Entwicklung der Betroffenen. Hierbei nehmen auch Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen, sowohl zur Unterstützung der Angehörigen, als auch der Menschen mit Trisomie 21 in vielen Fällen einen wichtigen Stellenwert ein. Ein gefördertes Kind mit Down Syndrom kann heute lesen und schreiben und in vielen Fällen auch rechnen. Die Alltagsfähigkeit und Mobilität sind bei frühzeitiger Förderung heute kein Problem mehr und ermöglicht in vielen Fällen ein weitgehend selbstständiges Leben.
Sowohl die Lebenserwartung als auch die Lebensqualität von Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) hat sich in den letzten Jahrzehnten sehr verbessert. Früher starben 75 Prozent der Betroffenen vor der Pubertät und 90 Prozent vor dem Erreichen des 25. Lebensjahrs. Durch frühzeitige Behandlung der begleitenden Fehlbildungen und Erkrankungen wie Herzfehler, Fehlbildungen des Verdauungstrakts oder Infektionen, hat sich die mittlere Lebenserwartung deutlich nach oben verschoben. Heute können Menschen mit Down-Syndrom ein Lebensalter von 50 Jahren und höher erreichen.
Donnerstag, 12. Juli 2007
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Mia wurde im Juli 2007 geboren. Der nach 2 Tagen geäußerte Verdacht eines Chromosomendefektes bestätigte sich nach einer Woche: Mia hat das 21. Chromosom dreimal, Trisomie 21, bekannt als Down-Syndrom. Mit diesem Blog wollten wir alle Interessierten ursprünglich einladen, an Mias Entwicklung und wie sie die Welt entdeckte, teilzunehmen.
Mia verstarb am 24.04.2008 um 22.35h -nach 7-wöchigem Krankenhaus-aufenthalt- an den Folgen einer pulmonalen Hypertonie (Lungenhochdruck), wahrscheinlich verursacht durch ihren angeborenen Herzfehler, ein großer ASD II. Sie wurde nur 9,5 Monate alt. Mia`s letzte Reise kann man hier direkt nachlesen.
Auch wenn Mia nicht mehr hier ist, ist sie immer in unseren Herzen. Dieses blog bleibt solange bestehen, wie wir meinen, dass es informieren und helfen kann. Viel zu viele Menschen haben ein völlig falsches oder gar kein Bild von Menschen mit Down Syndrom. Das wollen wir ändern, so wie Mia es uns gelehrt hat.
Mia verstarb am 24.04.2008 um 22.35h -nach 7-wöchigem Krankenhaus-aufenthalt- an den Folgen einer pulmonalen Hypertonie (Lungenhochdruck), wahrscheinlich verursacht durch ihren angeborenen Herzfehler, ein großer ASD II. Sie wurde nur 9,5 Monate alt. Mia`s letzte Reise kann man hier direkt nachlesen.
Auch wenn Mia nicht mehr hier ist, ist sie immer in unseren Herzen. Dieses blog bleibt solange bestehen, wie wir meinen, dass es informieren und helfen kann. Viel zu viele Menschen haben ein völlig falsches oder gar kein Bild von Menschen mit Down Syndrom. Das wollen wir ändern, so wie Mia es uns gelehrt hat.

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