Der zweite Teil des Interviews bei Netdoktor ist online

Über Bélas blog kam von Iko der Hinweis, dass der zweite Teil des Interviews bei Netdoktor online steht, und zwar >>hier<<.

Down-Syndrom: "Druck auf Schwangere ausgeübt"
München (netdoktor.de) - Die Pränataldiagnostik macht es möglich: Die detektivische Suche nach genetischen Störungen wie dem Down-Syndrom bei Ungeborenen. Ildikó von Ketteler hat keinen Test gemacht - und ist heute Mutter des zweijährigen Béla, der ein Zusatzchromosom hat. NetDoktor.de-Redkateurin Martina Feichter sprach mit ihr über den Druck, der auf Schwangere ausgebübt wird, was Untersuchungen vor der Geburt wirklich bedeuten, wie Behinderte in der Gesellschaftausgegrenzt werden, und warum Kinder mit Down-Syndrom so viele Menschen wie möglich bezaubern sollten.

Hallo Ü-Wagen - Frühe Tests auf Down-Syndrom - Podcast

Wer die Sendung verpasst hat, kann
hier
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Jennifer Graf Groneberg: Road map to Holland - How I Found My Way Through My Son's First Two Years with Down Symdrome

Dieses Buch von Jennifer Graf Groneberg liegt nun schon einige Wochen (Monate?) in meinem Buchschrank, hatte ich bislang noch nicht den Mut dazu, es zu lesen. Vor ein paar Tagen aber habe ich es mir geschnappt und losgelegt. Jennifers Worte sind genau die, die mir manchmal gefehlt haben, Dinge zu beschreiben. Insbesondere die erste Zeit, Krankenhaus - Geburt - erste Befürchtungen der Diagnose - das tiefe Fallen und Funktionieren in der ersten Zeit - das Umgehen mit unbedachten Äußerungen von Mitmenschen - den Weg durch den Therapie- und Fördermöglichkeiten / Dschungel - letztlich die Erkenntnis, hätte ich das alles doch vorher gewußt, hätte ich vielleicht weniger Tränen geweint. Ich habe dieses Buch mit Staunen gelesen, welche Details von Jennifer angesprochen werden und auch mit Bewunderung, wie offen sie ihre eigenen Ängste und Fragen konkretisiert und anspricht. Mich hat das Buch sehr gerührt, weil ich einige Parallelen erkennen konnte; ich bewundere Jennifer für die Art und Weise, wie sie all diese Gedanken festhalten und formulieren konnte. Ich kann es unbedingt empfehlen, und ich bin sehr begeistert!

Auch bei Lola findet man etwas über dieses Buch, genauso wie bei Conny.

von Amazon:

From Publishers Weekly

Montana wife and mother Groneberg traces in her tenderly moving account the life-changing realization after the premature birth of her twin boys that one of them, Avery, has Down syndrome. Utterly unprepared for the emergency C-section of the seven-week-early preemies, Groneberg and her writer husband, Tom, the parents of a four-year-old, are devastated by the news about Avery, and they must gradually alter their easygoing future plans about raising their kids. They reject the notion of adoption, suggested by a well-intentioned nurse at the hospital where the babies are ensconced in the neonatal intensive-care unit, and embark on an exhaustively trying, ultimately enlightening journey to care for the needy babies, especially Avery, and educate themselves about his condition. Rising from the shame of feeling that their family is broken, and letting slide hurtful comments by a grocery-store clerk or neighbor, Groneberg devoured books and information from the Internet, and began to foster their son's development by seeking out physical therapists and specialists. Small gains in Avery's motor skills were causes for celebration, and the beginning of speech the greatest gift the parents could ask for. Groneberg affectingly delineates these gradual, hard-won stages during Avery's first year toward love and acceptance. (Apr.) Copyright © Reed Business Information, a division of Reed Elsevier Inc. All rights reserved.

Pressestimmen

“Rich with honesty, wisdom, and a deep appreciation for every day miracles, Road Map to Holland is a thoughtful, moving meditation on the struggles and joys Jennifer Graf Groneberg and her family experienced during her son Avery’s first two years. Groneberg offers a wealth of insight, information, and even practical resources for families whose children have Down syndrome. Yet this book is first and foremost a story about the constant discovery of love, and it will resonate with every reader who has traveled the always unpredictable, often overwhelming, wonder-filled journey into parenthood.” —Kim Edwards, author of The Memory Keeper’s Daughter

“I have been ‘to Holland’ for eighteen years now, and this book brought back so many thoughts and feelings I had saved up that I felt an immediate sisterhood with Jennifer. I watched her deal with that same fear of the unknown that singed my heart, and I wept when she reached that crucial moment when she found that same place of self-forgiveness. No matter who or where you are in relation to a child with Down syndrome, these pages will be like signposts along your road, to give hope and a new way of seeing things. It’s good to be able to see the potholes coming and be ready for them, and it’s good to know when to pull over and take the time to enjoy the breathtaking views that only happen on this road. Thank goodness for road maps!” —Martha Sears, coauthor, The Baby Book: Everything You Need to Know About Your Baby From Birth to Age Two and author, 25 Things Every New Mother Should Know

“What a remarkable book! With excruciating candor and exquisite generosity, Jennifer Graf Groneberg invites us into the deepest privacy of her innermost thoughts, feelings, fears, challenges and triumphs. Nothing is left out in this amazingly intimate and profound journal. She allows us into every nook and cranny of her life and we find ourselves firmly ensconced in her heart.” —Emily Perl Kingsley, national spokesperson and advocate for people with disabilities and author of "Welcome to Holland"

“This is the story of Avery—a child with Down syndrome who transformed his mother’s broken heart into one filled with cheer, awe, and pride. He offers all new and expectant parents a powerful perspective on life’s greatest lessons.” —Brian Skotko, M.D., M.P.P., Children’s Hospital Boston & Boston Medical Center.

“Bursting with hope, Groneberg’s account of mothering Avery highlights the triumph of love over fear. Its candid, vivid prose and poignant emotion make the story is difficult to put down and impossible to forget. Herein lies truth to be pondered and savored by every mother, every woman, every human being.” —Kathryn Lynard Soper, editor of Gifts: Mothers Reflect on How Children with Down Syndrome Enrich Their Lives

Eine Neuauflage der "Pflegegeldfibel"

Aus der Down Syndrom-Mailingliste kam über Herrn Liebetruth die Mitteilung:

"Liebe Listlinge,die bewährte Pflegegeldfibel ist bei Rehakids.de in einer neuen Fassung erschienen.Hier gibt es sie:

http://www.rehakids.de/phpBB2/download.php?id=11223

Besonders geeignet, Besuche des MDK gut vorzubereiten, aber bitte nicht erst zwei Tage vorher!"

Ich hatte mir seinerzeit die alte Version runtergeladen und ebenfalls zur Vorbereitung des MDK-Besuches gelesen, gelesen, gelesen....sie ist wirklich toll, der Autor hat sich viel Mühe gegeben, das schwierige Thema auch für Neulinge auf diesem Gebiet zu beschreiben. Unbedingt empfehlenswert, wer sie noch nicht kennt!

Hallo Ü-Wagen: Frühe Tests auf Down-Syndrom. Was würde das ändern?

Sendung: Hallo Ü-Wagen
Thema: Was würde das ändern? Frühe Tests auf Down-Syndrom

Live und öffentlich aus Bielefeld, Niedernstraße, Altstädter Nicolaikirche, Moderation Julitta Münch, Redaktion: Ursula Daalmann

90,6 MHz – WDR 5, Samstag, 27. Juni 2009, 11.05 – 13.00 Uhr
WDR 5, Sonntag, 28. Juni 2009, 04:03 – 06:00 Uhr

Voller Vorfreude warten werdende Eltern auf die ersten Ultraschall-Bilder von ihrem Kind. Was aber, wenn sie samt Foto die Befürchtung mitnehmen, dass das Kind den häufigsten genetischen Schaden, das Down Syndrom, haben könne. Die meisten Frauen ab 35 unterziehen sich heute einer Reihe von vorgeburtlichen Untersuchungen. 90 Prozent entscheiden sich dann, wenn die Diagnose “Down Syndrom” lautet, für eine Abtreibung. Mittlerweile werden Tests entwickelt, die viel früher und unkomplizierter zuverlässige Aussagen bringen können. Wird dann die Entscheidung gegen ein behindertes Kind noch selbstverständlicher?

Hallo Ü-Wagen mit Julitta Münch über die Frage, ob eine immer verfeinerte pränatale Diagnostik unser Verhältnis zum Leben mit Behinderungen verändert. In Bielefeld vor der Altstädter Nicolaikirche.

Kinder mit Down Syndrom sehen anders aus als andere. Früher nannte man sie deshalb auch mongoloid. Sie können gesund und geistig nur wenig beeinträchtigt sein oder aber ein Leben lang Hilfe benötigen. Fachleute glauben, dass die Betroffenen mehr unter der Ablehnung der Mitmenschen leiden als an der Behinderung selbst. Doch weil – im Falle des Falls – fast immer abgetrieben wird, leben kaum noch Kinder mit Down Syndrom unter uns. Kritische Stimmen warnen deshalb vor der pränatalen Diagnostik als Mittel der Selektion. Liegt das Problem also in unserem Umgang mit behinderten Menschen und unserem Wunsch, dass alle immer perfekter zu sein haben?

Quelle: [http://www.blog.down-syndrom.org/?p=1674]

Béla - Ein Super-Typ: Der Alltag mit Down-Syndrom

München (netdoktor.de) -

Spielen, lachen, Blödsinn machen - und auch mal richtig sauer sein: Ohne gleichaltrige Kinder als Vergleich merkt man dem kleinen Béla gar nicht an, dass er das Down Syndrom hat. Es beschert dem Zweijährigen ein Zusatzchromosom - und der Familie manchmal einen turbulenten Alltag. "Zu 90 Prozent ist unser Leben aber so wie in jeder anderen Familie auch", erzählt Béla's Mutter Ildikó von Ketteler im Interview mit NetDoktor. Wie die restlichen zehn Prozent durch aussehen und welchen Gewinn das Zusatzchromosom Béla's Eltern gebracht hat, lesen Sie in NetDoktor.de-Interview: "Béla - Einfach ein Super-Typ"

(Anmerkung: Nicht nur Béla ist ein Supertyp, auch seine Mama ;-) )

Atlantoaxiale Instabilität (AAI)

Wenn es um das Thema Down Syndrom geht, gibt es immer wieder spezielle medizinische Dinge zu beachten. Eins davon ist eben jene Atlantoaxiale Instabilität, auf die ich zum Einen von Mias Osteopathen aufmerksam gemacht wurde, die aber auch bei der Physio ein Thema war. Ich war mir über dir Tragweite damals nicht bewußt, aber als ich heute über den Tod eines noch nicht einmal 2 Jahre alten Mädchens mit Down Syndrom las, wollte ich dies zum Anlaß nehmen, ein paar Infos hier zu posten, die ich von der Seite der Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e.V., kopiert habe:

"Probleme mit Knochen und Gelenken sind häufig, sie betreffen viele Körperteile. Eine bekannte Beschwerde sind überdehnte Bänder (Bänder bestehen aus Fasern und halten normalerweise die Knochen zusammen). Deshalb sind die meisten Kinder mit Down-Syndrom außerordentlich gelenkig, es kann aber auch zu Subluxationen (Verrenkung) und Luxationen (Ausrenkung) von Knien und Hüften kommen.

Veränderungen im Bereich der Halswirbelsäule werden bei Menschen mit Down-Syndrom relativ oft beobachtet. Große Studien zeigen, daß die meisten Kinder (85%) zwar keine atlantoaxiale (bezieht sich auf Atlas und Axis, den ersten und zweiten Nackenwirbel) oder atlantookzipitale (bezieht sich auf Atlas und Hinterhauptbein des Schädels) Instabilität haben. Bei etwa 10 bis 15% kommt aber eine atlantoaxiale und bei 10 bis 12% eine atlantookzipitale Instabilität vor, beides die Folge einer Bänderschwäche im Nackenbereich. Nur bei wenigen Kindern mit Down-Syndrom (1 bis 2%) entstehen ernsthafte Probleme, wenn Nerven und Rückenmark durch Druck der Knochen geschädigt werden (symptomatische atlantoaxiale Instabilität): die Kinder können Schwierigkeiten beim Laufen bekommen, über Nackenschmerzen klagen und spezielle neurologische Symptome zeigen. Eine Operation ist notwendig, um die Beschwerden zu beseitigen. Bei der sogenannten asymptomatischen Form einer atlantoaxialen Instabilität erkennt man auf Röntgenaufnahmen einen relativ großen Abstand zwischen den beiden Halswirbeln, ohne daß es zu Druck auf Nerven und Rückenmark kommt. Dann sind Beobachtung und vorbeugende Maßnahmen ausreichend: Menschen mit atlantookzipitaler Instabilität sollen bestimmte Sportarten meiden, die zu Verletzung des Nackens führen können. Sie sollen regelmäßig von einem Facharzt untersucht werden. Treten neurologische Symptome auf, kann eine Operation nötig sein. Menschen mit Down-Syndrom, die an Sportveranstaltungen teilnehmen möchten, sollten sich vorher sportärztlich und neurologisch untersuchen sowie den Hals röntgen lassen, um festzustellen, ob es bei ihnen entsprechende Veränderungen gibt.

Wegen der Häufigkeit ihres Auftretens und bei den guten Heilungschancen sollen diese Störungen bei Menschen mit Down-Syndrom so früh wie möglich identifiziert werden. Verzögerte Diagnose dieser Symptome kann eine irreparable Schädigung des Rückenmarks zur Folge haben. Bei allen Kindern mit Down-Syndrom sollte deshalb ab zweieinhalb bis drei Jahren der Hals geröntgt werden. Weil die Entwicklung dieser Störung noch unbekannt ist, muß das Röntgen gegebenenfalls wiederholt werden.

Sollen Kinder mit Down-Syndrom regelmäßig auf atlanto-axiale Instabilität hin untersucht werden? (zusammengefasst nach: Dr. Storm (1995). Das Down-Syndrom. Medizinische Betreuung vom Kindes- bis zum Erwachsenenalter. Stuttgart: Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft, S. 125ff)

Was spricht gegen regelmäßige Röntgen-Untersuchungen auf atlanto-axiale Instabilität?

- auch das Röntgen kann nicht das spätere Auftreten einer Verrenkung bzw. Ausrenkung voraussagen, weil genauere Risikofaktoren unbekannt sind
- bei den meisten Patienten mit einer Luxation (Ausrenkung) waren Wochen bis Monate im Voraus neurologische Symptome nachweisbar
- seit inzwischen 17 Jahren haben Tausende von Menschen mit Down-Syndrom bei den "Special Olympics" ("Behinderten-Olympiade") an Wettkampfsportarten teilgenommen, ohne dass über atlanto-axiale Luxationen berichtet worden wäre
- der Ausschluss von Zehntausenden von Menschen mit Down-Syndrom von vielen Sportarten ist nicht gerechtfertigt
- die Emfehlung, extreme Bewegungen im Halswirbelbereich zu vermeiden, läßt sich nicht durchführen: Es ist unmöglich, Kinder generell von extremen Bewegungen im Halswirbelbereich abzuhalten

Was spricht für vorsichtige regelmäßige Röntgen-Untersuchungen?

Da die Menschen mit Down-Syndrom, die wirklich einmal atlanto-axiale Beschwerden entwickeln, fast alle eine atlanto-axiale Distanz von über 7 mm hatten, empfielt Dr. Storm "vorsichtige" Röntgen-Untersuchungen und weiterführende Diagnostik nach folgendem Schema:

1. Röntgen
Erste Röntgen-Untersuchung im Alter zwischen 2-6 Jahre: seitliche Funktionsaufnahmen der Halswirbelsäule mit Bestimmung der atlanto-axialen Distanz bei Anteflexion (Vorbiegung), Reklination (Zurückbiegung) und Neutralstellung: Der genaue Zeitpunkt des Röntgens sollte davon abhängig gemacht werden, ob z.B. eine Operation oder andere Untersuchung ansteht; unter zwei Jahren kann die atlanto-axiale Distanz nicht genau bestimmt werden, da der Dens axis noch nicht vollständig verknöchert und somit im Röntgenbild nicht erkennbar ist.
a) Keine atlanto-axiale Instabilität wenn Röntgenergebnis: keine Beschwerden + atlanto-axiale Distanz <>

b) Geringe atlanto-axiale Instabilität keine Beschwerden + atlanto-axiale Distanz 4,5 -6,5 mm: individuelle Entscheidung über weiterführende Maßnahmen bzw. - sehr großzügige - Empfehlung zu einzuschränkenden Bewegungsaktivitäten c) Symptomfreie atlanto-axiale Instabilität keine Beschwerden + atlanto-axiale Distanz > 6,5-7,0 mm weiterführende Diagnostik mit bildgebenden Verfahren (CT, NMR), ggf. somatosensible evozierte Potentiale; chirurgische Fragen individuell diskutieren
d) Symptomatische atlanto-axiale Instabilität Beschwerden + atlanto-axiale Distanz > 6,5-7 mm: unbedingt Begutachtung durch Neuro-Chirurgen und Herbeiführung einer adäquaten Operation (chirurgische Intervention)

Zweite Röntgen-Untersuchung bei asymptomatischen Verlauf weitere Untersuchung im Alter zwischen 8-12 Jahren

Dritte Röntgen-Untersuchung bei asymptomatischen Verlauf weitere Untersuchung im Alter zwischen 15-18 Jahren

2) Klinisch-neurologische Untersuchungen:

Mindesten ein bis zwei Mal pro Jahr sollte eine klinisch-neurologische Untersuchung mit besonderer Berücksichtigung von Pyramidenbahnzeichen bei jedem Kind mit Down-Syndrom durchgeführt werden. Untersucht werden sollten Babinski-Zeichen, Muskeltonus, Gangbild, Eigenreflexe. Jede Auffälligkeit oder Befundänderung sollte zu weiterführender Diagnostik führen.

Welche Sportarten sollten denn bei atlanto-axialer Instabilität vermieden werden?
Alle Sportarten, die potenziell zu extremer Beugung (Flexion) oder Streckung (Extension) im Bereich der Halswirbelsäule führen können: Purzelbaum, Trampolinspringen, Schwimmen im Schmetterlingsstil, Startsprung beim Springen, Tauchen, Ringen, Gymnastik, Hochsprung, Fußball und andere Kontaktsportarten.

Welche Beschwerden oder Symptome können denn infolge einer atlantoaxialen Instabilität auftreten?

Wenn Nervenfasern im Rückenmark im Bereich der Halswirbelsäule abgedrückt werden, können an Beschwerden auftreten: Schmerzen im Halsbereich, eingeschränkte Beweglichkeit im Halsbereich, Schiefhals, verstärkte Eigenreflexe, Babinski-Zeichen, Lähmungen, Muskelschwäche, Gangstörungen vermehrte Ungeschicklichkeit, verminderte Ausdauer, Bevorzugung sitzender Tätigkeiten, Kopfschmerzen, Schwindel, Nystagmus ("Augenzittern"/Zucken der Augäpfel), Empfindungsstörungen, Störungen bei der Blasen- und Darmentleerung"

Quelle: [http://www.trisomie21.de/atlantoaxial.html]

Die kleine Rhiannon war eine Woche vor ihrem Tod mit Pseudokrupp krank, und als sie Schwierigkeiten mit der Atmung bekam, lethargisch wurde und sich übergab, wurde sie vom Kinderarzt untersucht, der jedoch lediglich davon ausging, dass die Atmungsprobleme von den Pseudokrupp-Anfällen stammten. Eine Autopsie brachte hervor, dass die Amungsprobleme durch Verletzungen der Nervenfasern im Rückenmark auf Höhe der Halswirbelsäule hervorgerufen wurden. Das Standardverfahren für Kinder mit Down Syndrom in den USA sieht vor, dass eine Untersuchung mit ca. 3 Jahren stattfindet, insbesondere sollte aber das Röntgen vor Operationen erfolgen, die eine Intubation erfordern, da es hierbei zu einer Überstreckung kommen kann. Zahlreiche Studien belegen, dass Tod oder ernsthafte Komplikationen selten sind, aber es gibt sie. Mehr dazu auch bei Renee.

Auch in Mias Fall wurde keine Untersuchung auf AAI gemacht, und als die Notfall-Intubation erfolgte, sicherlich auch nicht. Stände ich heute vor der Frage, würde ich diese Röntgenuntersuchung nach oben auf die Liste setzen, und es wäre für mich immer mit dem Gedanken an Rhiannon verbunden. Damit dieses kleine Mädchen nicht umsonst gegangen ist.

Neues englisch-sprachiges Informationsportal und Blog

Über die Seite von Reid kam der Hinweis auf ein besonderes blog, ein Vater-blog nämlich! Dan, Vater von Ozzie, bloggt unh hat ein tolles Info-Portal geschaffen. Auf der Internetseite gibt es ein animiertes Filmchen, um Kindern das Down-Syndrom zu erklären und außerdem eine BlogWatch Funktion, die automatisch andere blogs nach dem Schlüsselwort Down-Syndrom durchsucht. Gut, dabei kommen auch manchmal nicht so schöne Sachen raus, aber das kennen wir doch alle irgendwie. Grundsätzlich finde ich das Portal super. Besonders gefallen mir Dan`s Worte an "Neue Eltern", und der Film "Let`s learn about Down Syndrome" ist der Hammer!

Blog: http://downwithoz.blogspot.com/
Portal: http://www.downtownds.com/