Atlantoaxiale Instabilität (AAI)

Wenn es um das Thema Down Syndrom geht, gibt es immer wieder spezielle medizinische Dinge zu beachten. Eins davon ist eben jene Atlantoaxiale Instabilität, auf die ich zum Einen von Mias Osteopathen aufmerksam gemacht wurde, die aber auch bei der Physio ein Thema war. Ich war mir über dir Tragweite damals nicht bewußt, aber als ich heute über den Tod eines noch nicht einmal 2 Jahre alten Mädchens mit Down Syndrom las, wollte ich dies zum Anlaß nehmen, ein paar Infos hier zu posten, die ich von der Seite der Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e.V., kopiert habe:

"Probleme mit Knochen und Gelenken sind häufig, sie betreffen viele Körperteile. Eine bekannte Beschwerde sind überdehnte Bänder (Bänder bestehen aus Fasern und halten normalerweise die Knochen zusammen). Deshalb sind die meisten Kinder mit Down-Syndrom außerordentlich gelenkig, es kann aber auch zu Subluxationen (Verrenkung) und Luxationen (Ausrenkung) von Knien und Hüften kommen.

Veränderungen im Bereich der Halswirbelsäule werden bei Menschen mit Down-Syndrom relativ oft beobachtet. Große Studien zeigen, daß die meisten Kinder (85%) zwar keine atlantoaxiale (bezieht sich auf Atlas und Axis, den ersten und zweiten Nackenwirbel) oder atlantookzipitale (bezieht sich auf Atlas und Hinterhauptbein des Schädels) Instabilität haben. Bei etwa 10 bis 15% kommt aber eine atlantoaxiale und bei 10 bis 12% eine atlantookzipitale Instabilität vor, beides die Folge einer Bänderschwäche im Nackenbereich. Nur bei wenigen Kindern mit Down-Syndrom (1 bis 2%) entstehen ernsthafte Probleme, wenn Nerven und Rückenmark durch Druck der Knochen geschädigt werden (symptomatische atlantoaxiale Instabilität): die Kinder können Schwierigkeiten beim Laufen bekommen, über Nackenschmerzen klagen und spezielle neurologische Symptome zeigen. Eine Operation ist notwendig, um die Beschwerden zu beseitigen. Bei der sogenannten asymptomatischen Form einer atlantoaxialen Instabilität erkennt man auf Röntgenaufnahmen einen relativ großen Abstand zwischen den beiden Halswirbeln, ohne daß es zu Druck auf Nerven und Rückenmark kommt. Dann sind Beobachtung und vorbeugende Maßnahmen ausreichend: Menschen mit atlantookzipitaler Instabilität sollen bestimmte Sportarten meiden, die zu Verletzung des Nackens führen können. Sie sollen regelmäßig von einem Facharzt untersucht werden. Treten neurologische Symptome auf, kann eine Operation nötig sein. Menschen mit Down-Syndrom, die an Sportveranstaltungen teilnehmen möchten, sollten sich vorher sportärztlich und neurologisch untersuchen sowie den Hals röntgen lassen, um festzustellen, ob es bei ihnen entsprechende Veränderungen gibt.

Wegen der Häufigkeit ihres Auftretens und bei den guten Heilungschancen sollen diese Störungen bei Menschen mit Down-Syndrom so früh wie möglich identifiziert werden. Verzögerte Diagnose dieser Symptome kann eine irreparable Schädigung des Rückenmarks zur Folge haben. Bei allen Kindern mit Down-Syndrom sollte deshalb ab zweieinhalb bis drei Jahren der Hals geröntgt werden. Weil die Entwicklung dieser Störung noch unbekannt ist, muß das Röntgen gegebenenfalls wiederholt werden.

Sollen Kinder mit Down-Syndrom regelmäßig auf atlanto-axiale Instabilität hin untersucht werden? (zusammengefasst nach: Dr. Storm (1995). Das Down-Syndrom. Medizinische Betreuung vom Kindes- bis zum Erwachsenenalter. Stuttgart: Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft, S. 125ff)

Was spricht gegen regelmäßige Röntgen-Untersuchungen auf atlanto-axiale Instabilität?

- auch das Röntgen kann nicht das spätere Auftreten einer Verrenkung bzw. Ausrenkung voraussagen, weil genauere Risikofaktoren unbekannt sind
- bei den meisten Patienten mit einer Luxation (Ausrenkung) waren Wochen bis Monate im Voraus neurologische Symptome nachweisbar
- seit inzwischen 17 Jahren haben Tausende von Menschen mit Down-Syndrom bei den "Special Olympics" ("Behinderten-Olympiade") an Wettkampfsportarten teilgenommen, ohne dass über atlanto-axiale Luxationen berichtet worden wäre
- der Ausschluss von Zehntausenden von Menschen mit Down-Syndrom von vielen Sportarten ist nicht gerechtfertigt
- die Emfehlung, extreme Bewegungen im Halswirbelbereich zu vermeiden, läßt sich nicht durchführen: Es ist unmöglich, Kinder generell von extremen Bewegungen im Halswirbelbereich abzuhalten

Was spricht für vorsichtige regelmäßige Röntgen-Untersuchungen?

Da die Menschen mit Down-Syndrom, die wirklich einmal atlanto-axiale Beschwerden entwickeln, fast alle eine atlanto-axiale Distanz von über 7 mm hatten, empfielt Dr. Storm "vorsichtige" Röntgen-Untersuchungen und weiterführende Diagnostik nach folgendem Schema:

1. Röntgen
Erste Röntgen-Untersuchung im Alter zwischen 2-6 Jahre: seitliche Funktionsaufnahmen der Halswirbelsäule mit Bestimmung der atlanto-axialen Distanz bei Anteflexion (Vorbiegung), Reklination (Zurückbiegung) und Neutralstellung: Der genaue Zeitpunkt des Röntgens sollte davon abhängig gemacht werden, ob z.B. eine Operation oder andere Untersuchung ansteht; unter zwei Jahren kann die atlanto-axiale Distanz nicht genau bestimmt werden, da der Dens axis noch nicht vollständig verknöchert und somit im Röntgenbild nicht erkennbar ist.
a) Keine atlanto-axiale Instabilität wenn Röntgenergebnis: keine Beschwerden + atlanto-axiale Distanz <>

b) Geringe atlanto-axiale Instabilität keine Beschwerden + atlanto-axiale Distanz 4,5 -6,5 mm: individuelle Entscheidung über weiterführende Maßnahmen bzw. - sehr großzügige - Empfehlung zu einzuschränkenden Bewegungsaktivitäten c) Symptomfreie atlanto-axiale Instabilität keine Beschwerden + atlanto-axiale Distanz > 6,5-7,0 mm weiterführende Diagnostik mit bildgebenden Verfahren (CT, NMR), ggf. somatosensible evozierte Potentiale; chirurgische Fragen individuell diskutieren
d) Symptomatische atlanto-axiale Instabilität Beschwerden + atlanto-axiale Distanz > 6,5-7 mm: unbedingt Begutachtung durch Neuro-Chirurgen und Herbeiführung einer adäquaten Operation (chirurgische Intervention)

Zweite Röntgen-Untersuchung bei asymptomatischen Verlauf weitere Untersuchung im Alter zwischen 8-12 Jahren

Dritte Röntgen-Untersuchung bei asymptomatischen Verlauf weitere Untersuchung im Alter zwischen 15-18 Jahren

2) Klinisch-neurologische Untersuchungen:

Mindesten ein bis zwei Mal pro Jahr sollte eine klinisch-neurologische Untersuchung mit besonderer Berücksichtigung von Pyramidenbahnzeichen bei jedem Kind mit Down-Syndrom durchgeführt werden. Untersucht werden sollten Babinski-Zeichen, Muskeltonus, Gangbild, Eigenreflexe. Jede Auffälligkeit oder Befundänderung sollte zu weiterführender Diagnostik führen.

Welche Sportarten sollten denn bei atlanto-axialer Instabilität vermieden werden?
Alle Sportarten, die potenziell zu extremer Beugung (Flexion) oder Streckung (Extension) im Bereich der Halswirbelsäule führen können: Purzelbaum, Trampolinspringen, Schwimmen im Schmetterlingsstil, Startsprung beim Springen, Tauchen, Ringen, Gymnastik, Hochsprung, Fußball und andere Kontaktsportarten.

Welche Beschwerden oder Symptome können denn infolge einer atlantoaxialen Instabilität auftreten?

Wenn Nervenfasern im Rückenmark im Bereich der Halswirbelsäule abgedrückt werden, können an Beschwerden auftreten: Schmerzen im Halsbereich, eingeschränkte Beweglichkeit im Halsbereich, Schiefhals, verstärkte Eigenreflexe, Babinski-Zeichen, Lähmungen, Muskelschwäche, Gangstörungen vermehrte Ungeschicklichkeit, verminderte Ausdauer, Bevorzugung sitzender Tätigkeiten, Kopfschmerzen, Schwindel, Nystagmus ("Augenzittern"/Zucken der Augäpfel), Empfindungsstörungen, Störungen bei der Blasen- und Darmentleerung"

Quelle: [http://www.trisomie21.de/atlantoaxial.html]

Die kleine Rhiannon war eine Woche vor ihrem Tod mit Pseudokrupp krank, und als sie Schwierigkeiten mit der Atmung bekam, lethargisch wurde und sich übergab, wurde sie vom Kinderarzt untersucht, der jedoch lediglich davon ausging, dass die Atmungsprobleme von den Pseudokrupp-Anfällen stammten. Eine Autopsie brachte hervor, dass die Amungsprobleme durch Verletzungen der Nervenfasern im Rückenmark auf Höhe der Halswirbelsäule hervorgerufen wurden. Das Standardverfahren für Kinder mit Down Syndrom in den USA sieht vor, dass eine Untersuchung mit ca. 3 Jahren stattfindet, insbesondere sollte aber das Röntgen vor Operationen erfolgen, die eine Intubation erfordern, da es hierbei zu einer Überstreckung kommen kann. Zahlreiche Studien belegen, dass Tod oder ernsthafte Komplikationen selten sind, aber es gibt sie. Mehr dazu auch bei Renee.

Auch in Mias Fall wurde keine Untersuchung auf AAI gemacht, und als die Notfall-Intubation erfolgte, sicherlich auch nicht. Stände ich heute vor der Frage, würde ich diese Röntgenuntersuchung nach oben auf die Liste setzen, und es wäre für mich immer mit dem Gedanken an Rhiannon verbunden. Damit dieses kleine Mädchen nicht umsonst gegangen ist.