31 for 21 - day 2

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Sinn und Zweck der Aktion "31 for 21" ist es, jeden Tag über das Down-Syndrom aufzuklären, damit die vielen Menschen, die vielleicht ein falsches Bild von Menschen mit Down-Syndrom haben darüber mehr erfahren können. Für mich ist es bereits das 3.Jahr, dass ich an dieser Aktion teilnehme, die immer im Oktober stattfindet. Bei Tricia sind schon wieder über 100 blogs registriert, die mitmachen! Viele davon sind englischsprachig, aber sicherlich sehr spannend und interessant!

Viele Beiträge werden den geneigten Lesern dieses Blogs vielleicht bekannt vorkommen, da es sich oft um allgemeingültige Informationen handeln wird; für neue Leser könnten diese aber sehr spannend sein.

Also, los geht`s!

Als Down-Syndrom bezeichnet man eine spezielle Genommutation beim Menschen, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach (Trisomie) vorliegen. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Neben für das Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen so beeinträchtigt, dass er geistig behindert ist.

Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die zum Entstehen von zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms führt. Diese führt in unterschiedlichem Maße zu unüblichen kognitiven und körperlichen Entwicklungen.

Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur dann im Sinne einer Erbkrankheit vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst Down-Syndrom hat. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind.

Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 Prozent der Fälle in einer unüblich verlaufenden Meiose. Entweder findet eine Nichttrennung (Non-Disjunction) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt.

Wodurch diese unübliche Zellteilung verursacht wird, ist nicht bekannt. Da neun Monate nach der Katastrophe von Tschernobyl der Anteil der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich 0,3 Prozent auf 1,2 Prozent angestiegen war, wird vermutet, dass der Einfluss ionisierender Strahlung dieses Phänomen fördert.

Mit zunehmendem Alter der Mutter (und damit ihrer Eizellen) steigt die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 (siehe Häufigkeit). Dies lässt vermuten, dass generell Schädigungen von Eizellen, sei es durch äußere Einflüsse wie Strahlung oder durch den natürlichen Vorgang des Alterns, die Fehlerhäufigkeit während der Meiose steigert.

Trisomie 21 zählt nicht zu den Erbkrankheiten im engeren Sinne.

Quelle:Wikipedia