Montag, 4. Oktober 2010

31 for 21 - day 4


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Häufigkeit

Die Trisomie 21 ist die bei Neugeborenen häufigste Chromosomenaberration. In Abhängigkeit von der mütterlichen Altersverteilung in einer Bevölkerung liegt die durchschnittliche Häufigkeit (Prävalenz) zwischen etwa 1:500 bis 1:800. In Deutschland liegt der Anteil zu erwartender Kinder mit einem Down-Syndrom zurzeit (2006) bei etwa 1:500.

Statistische Erhebungen zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, mit dem Alter der Mutter ansteigt. Dies ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass bei der Frau schon vor der Geburt Eizellen reifen und mit zunehmendem Alter mehr Fehler bei der Meiose auftreten können.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren, mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1 Prozent, im Alter von 35 Jahren bei 0,3 Prozent, im Alter von 40 Jahren bei 1 Prozent und im Alter von 48 Jahren bei neun Prozent. Dennoch werden in der westlichen Hemisphäre die meisten Babys mit Down-Syndrom, die lebend zur Welt kommen, von Müttern unter 35 Jahren geboren, da die Kinder vergleichsweise junger Mütter seltener pränatal erfasst werden, wobei hier zunehmend eine Verschiebung stattfindet: Eine statistische Erhebung in den Jahren 1992 bis 1996 (vgl. Binkert, Mutter, Schinzel, 1999) zeigte beispielsweise, dass von den Kindern mit Trisomie 21 in der Altersgruppe der 25- bis 29-jährigen Mütter etwa ein Viertel und in der Altersgruppe der 30- bis 34-jährigen etwa ein Drittel bereits pränatal erfasst wurden. Nach Diagnosestellung und Beratung trugen 5,5 Prozent der Mütter ihr Kind aus. Eine andere Studie aus der Zeit von 1988 bis 1997 (Achermann, Addor, Schinzel, 2000) registrierte eine pränatale Erkennungsrate von insgesamt 53 Prozent. In der Gesamtgruppe waren lediglich 23 Prozent der Mütter 35 Jahre oder älter (wobei bei 77 Prozent von ihnen nicht mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 beim Kind gerechnet werden musste). Nach der pränatalen Diagnose trugen zehn Prozent der Mütter ihr Kind aus.

Neben einer familiären Disposition für Mehrlingsschwangerschaften steigt die Wahrscheinlichkeit, Zwillinge oder höhergradige Mehrlinge zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Mutter an. Darüber hinaus nehmen Hormonbehandlung und reproduktionstechnische Maßnahmen zur Erhöhung der Fruchtbarkeit zu; auch hier steigt die Wahrscheinlichkeit für Mehrlinge. Die Verbindung dieser Entwicklungen mit der natürlichen Erhöhung der Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom bei fortgeschrittenem Alter der Kindsmutter bedingt, dass die Rate der Geburten von Kindern mit Trisomie 21 in Mehrlingskonstellationen ebenfalls ansteigt. Im National Down Syndrome Cytogenetic Register in Großbritannien waren im Jahr 2003 insgesamt 244 Zwillingspaare registriert; bei 29 Paaren von ihnen (11,8 Prozent) hatten beide Kinder Trisomie 21 (ein Paar davon war zweieiig: Mädchen/Junge). Darüber hinaus sind neun Drillinge bekannt gewesen, von denen jeweils ein Kind das Zusatzchromosom 21 hatte.

Quelle:Wikipedia


Ich persönlich möchte diesen doch sehr sachlichen Informationen hinzufügen, dass wir in der Schwangerschaft jegliche invasive Pränataldiagnostik abgelehnt haben. Und auch, dass der größere Teil der Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom, die wir kennengelernt haben, jünger als 40 Jahre bei Geburt des Kindes waren.

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Mia wurde im Juli 2007 geboren. Der nach 2 Tagen geäußerte Verdacht eines Chromosomendefektes bestätigte sich nach einer Woche: Mia hat das 21. Chromosom dreimal, Trisomie 21, bekannt als Down-Syndrom. Mit diesem Blog wollten wir alle Interessierten ursprünglich einladen, an Mias Entwicklung und wie sie die Welt entdeckte, teilzunehmen.

Mia verstarb am 24.04.2008 um 22.35h -nach 7-wöchigem Krankenhaus-aufenthalt- an den Folgen einer pulmonalen Hypertonie (Lungenhochdruck), wahrscheinlich verursacht durch ihren angeborenen Herzfehler, ein großer ASD II. Sie wurde nur 9,5 Monate alt. Mia`s letzte Reise kann man hier direkt nachlesen.

Auch wenn Mia nicht mehr hier ist, ist sie immer in unseren Herzen. Dieses blog bleibt solange bestehen, wie wir meinen, dass es informieren und helfen kann. Viel zu viele Menschen haben ein völlig falsches oder gar kein Bild von Menschen mit Down Syndrom. Das wollen wir ändern, so wie Mia es uns gelehrt hat.

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