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Merkmale nach der Geburt (postnatal)
Nach der Geburt sind bei den meisten Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z. B.:
-dritte Fontanelle (bei einigen neugeborenen Kindern findet sich neben dem üblichen noch nicht vollständig verknöcherten Bereich am Kopf eine zusätzliche dritte Fontanelle auf der Naht zwischen großer und kleiner Fontanelle)
-nach oben außen hin geschrägte Lidachsen (geben den Augen ein etwas mandelförmiges Aussehen)
-Brushfield-Spots (weiße, hellgraue oder hellgelbe Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen)
-eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
-Vierfingerfurche (bei ca. 75 von 100 Kindern /Bild)
-Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
-Muskelhypotonie (die Muskelspannung ist anfangs deutlich vermindert, die meisten Babys haben Schwierigkeiten beim Saugen, ermüden leichter, schreien weniger und sind leiser als Babys ohne Down-Syndrom und haben oft ihre Zunge ein Stückchen aus dem Mund hervorstehen)
Zu den innerorganischen Besonderheiten, die bei vielen Babys mit Down-Syndrom auftreten, zählen:
-Herzfehler bei 40 bis 60 Prozent der Neugeborenen; am häufigsten kommt der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal) vor; in der Regel operativ korrigierbar
-Darmverschlüsse oder -verengungen bei rund zwölf Prozent der Neugeborenen; operativ korrigierbar
-Hirschsprung-Erkrankung/Morbus Hirschsprung bei rund zwölf Prozent der Neugeborenen; operativ korrigierbar
Nachgeburtlich fallen bei den meisten Kindern charakteristische körperliche Merkmale des Syndroms auf, sodass häufig die Blickdiagnose dazu führt, dass eine Chromosomenanalyse zur Absicherung der Vermutung durchgeführt wird. Dazu werden Lymphozyten des Blutes des Kindes auf das Vorliegen des zusätzlichen Chromosomenmaterials hin untersucht. Bestehen danach noch Zweifel, wird die Untersuchung mit Material aus Hautfibroblasten vorgenommen. Während die Diagnostik der Translokations-Trisomie 21 in der Regel eindeutig gelingt, kann es wie bereits erwähnt vorkommen, dass eine Mosaik-Trisomie 21 als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Für die Diagnostik der partiellen Trisomie 21 ist eine Locus-Sonde nötig.
Quelle:Wikipedia
Bei Mia war es so, dass unserer Hebamme schon den Verdacht hatte, den sie aber zunächst nicht äußerte. Der Leiter der Kinderklinik, der die U1 und U2 gemacht hatte, hatte keinerlei Auffälligkeiten bemerkt und hätte uns gnadenlos ohne Diagnose nach Hause geschickt. Auch der AGPAR-Test wurde mit 9 von 10 Punkten "bestanden". Die Verdacht auf Trisomie wurde lediglich nach 2 Tagen geäußert, nachdem Mia sehr schwach war und kaum mehr trank; dies aber aufgrund einer vom Krankenhaus nicht erkannten Streptokokken-Infektion.
guten morgen du liebe!
AntwortenLöschenbin ferienhalber in berlin und habe gerade deine einstellungen entdeckt!
danke dir für die vielen infos.
mit den nun bald 5 jahren der distanz zur diagnose kann ich sie mit grossem interesse und etwas weniger persönlicher betroffenheit lesen.
ich danke dir dir für die vielen informationen die du uns immer wieder eistellst!
alles liebe
christina